Acredite em si e chegará um dia em que os outros não terão outra escolha senão acreditar com você. ( Cynthia Kersey )

A flebite é a inflamação da camada interna dos vasos sanguíneos mais superficiais, sendo mais comum de surgir em veias das pernas, tornozelos e pés, porém pode acontecer em qualquer veia do corpo, causando sintomas como inchaço, vermelhidão na pele e dor no local afetado; ela pode ocorrer devido a danos na veia, como traumas, cirurgias, uso de cateter para istrar medicamentos ou irritação da veia após injeção de remédios, mas também pode surgir devido a alterações na circulação sanguínea, o que pode favorecer a formação de coágulos dentro da veia, sendo nesse caso chamada de tromboflebite.

O tratamento da flebite deve ser feito pelo angiologista ou clínico geral, de acordo com a gravidade da inflamação, podendo ser indicado repouso, uso de meias elásticas, realização de compressas e medicamentos anti-inflamatórios ou, se necessário, medicamentos anticoagulantes.

Quadro Clínico

·         Dor à palpação na região; Inchaço e vermelhidão local; Aumento da temperatura da pele na região afetada; Sensação de peso ou dormência no membro afetado;

·         Veia sobressaltada, semelhantes a estrias vermelhas; Cordão endurecido debaixo da pele, que pode ser sentido ao apalpar; ocasionalmente Febre;

No caso da suspeita clínica de flebite, é muito importante consultar um angiologista ou um clínico geral sempre que surgirem sintomas de flebite, para que sejam realizados exames, realizado o diagnóstico, identificado o tipo de flebite e iniciado o tratamento mais adequado.

É muito importante diferenciar a flebite da tromboflebite. Na flebite encontramos uma inflamação da parede de um vaso sanguíneo superficial ou profundo, mas não existe formação de coágulo, no entanto, essa inflamação pode dificultar o fluxo sanguíneo na região, e causar a agregação de plaquetas na parede do vaso sanguíneo e a formação de coágulos; ou seja quando existe a inflamação do vaso sanguíneo e a formação de coágulo ao mesmo tempo, a condição é chamada de tromboflebite.

Diagnóstico

Geralmente é feito pelo angiologista ou clínico geral através da avaliação dos sintomas, exame físico da região afetada, histórico de saúde, além do histórico familiar de doenças circulatórias e cardiovasculares.

Além disso, o médico pode solicitar exame de sangue de dímero-D, para avaliar a coagulação sanguínea, e exames de imagem, como ultrassom, scan doppler dos membros inferiores ou tomografia computadorizada, que ajudam a confirmar o diagnóstico e descartar outras condições com sintomas semelhantes, como tromboflebite ou trombose venosa profunda.

Classificação das Flebites

Ela pode ser classificada em diferentes tipos de acordo com a localização do vaso sanguíneo afetados, sendo os principais:

– Flebite superficial: afeta a parede das veias mais superficiais, perto da superfície da pele, levando ao aparecimento de sintomas mais evidentes e fáceis de serem tratados, no entanto, pode levar ao surgimento de infecções ( erisipela ) ou feridas na pele, podendo chegar até a uma infecção sanguínea;

– Flebite profunda: acontece quando a inflamação afeta veias maiores e mais profundas, especialmente nas pernas.

Convém destacar de que a flebite, tanto superficial como profunda, pode reduzir bastante a circulação de sangue no local, o que favorece o acúmulo de plaquetas dentro do vaso sanguíneo e a formação de coágulos, sendo chamada de tromboflebite venosa superficial ou trombose venosa profunda, infelizmente esses coágulos, podem se desprender do vaso sanguíneo e chegar até os pulmões, causando embolia pulmonar, condição bastante grave que pode colocar a vida em risco.

Causas

Pode ser causada por uma inflamação na parede do vaso sanguíneo devido a traumas, infecções, diminuição do fluxo sanguíneo ou irritação do vaso sanguíneo.

Fatores de Risco:

·  Histórico de doenças tromboembólicas venosas; obesidade e sedentarismo; Tabagismo; Varizes nas pernas;  Desidratação;

·Utilização de cateter intravenoso, por mais de 48 horas; Lesões nos braços ou nas pernas; Infecção Generalizada; Câncer; Gravidez ;

·Aplicação de remédios intravenosos que podem causar irritação na veia, como antibióticos ou cloreto de potássio;

·Falta de movimentação das pernas, que pode ser consequência de uma cirurgia ou longa viagem de carro, ônibus ou avião;

·Traumas na veia, como cirurgias ou por quebrar um osso; Trombofilia;

· Terapia de reposição hormonal com estrogênio ou uso de pílulas anticoncepcionais combinadas.

Observação: A doença pode surgir em qualquer região do corpo, sendo que as pernas, pés e braços são as áreas mais afetadas, pois são áreas mais expostas a pequenos ferimentos e susceptíveis à formação de varizes; no entanto outra área que pode ser afetada é o órgão sexual masculino, pois a ereção pode causar traumatismos nos vasos sanguíneos e alterações na circulação sanguínea na região, aumentando o risco de coagulação e dando origem a uma condição chamada de tromboflebite da veia dorsal superficial do pênis.

Tratamento

Deve ser preferencialmente feito por um angiologista ou clínico geral de acordo com o tipo de flebite, gravidade dos sintomas e doenças associadas.

– Uso de meias de compressão: no caso da flebite superficial, o médico pode recomendar o uso de meias de compressão elástica, para ajudar a melhorar a circulação sanguínea e facilitar o retorno do sangue ao coração, além de reduzir o inchaço da perna e aliviar a dor; salientando de que o uso dessas meias elásticas de compressão deve ser unicamente prescrito pelo angiologista de forma individualizada, sendo importante retirá-la à noite, devendo substituí-las a cada 6 meses, pois com a lavagem regular, perdem a compressão.

– Elevar o membro afetado- acima do nível do coração, pois ajuda a reduzir o inchaço, melhora a circulação sanguínea bem como o fornecimento de oxigênio para os tecidos, evitando  a formação de coágulos dentro do vaso sanguíneo, devendo sempre ser feita por 30 minutos, três ou 4 vezes por dia.

Por causa disso nos casos de flebite superficial, é recomendado elevar o braço, caso a flebite tenha ocorrido em uma veia do braço, ou manter a perna elevada sempre que possível quando estiver em repouso ou sentado, realizando movimentos com os pés, salientando de que o repouso não deve ser feito por períodos prolongados, pois pode aumentar o risco de desenvolvimento de coágulos no vaso sanguíneo; além disso outra medida para a flebite superficial que pode ser recomendada é fazer pequenas caminhadas para evitar a formação de coágulos nos vasos sanguíneos além de aplicar compressas mornas na região afetada, para ajudar a aliviar os sintomas.

– Utilização de Medicamentos

O uso de medicamentos como anti-inflamatórios -( quando não houver nefropatia associada )- pode ser indicado para ajudar a aliviar os sintomas da flebite superficial, ou ainda remédios antiagregantes plaquetários, como o ácido acetilsalicílico com o objetivo de reduzir o risco de formação de coágulos na veia.

No entanto no caso de flebite profunda, o tratamento é feito com internamento hospitalar e uso de remédios anticoagulantes, como a heparina, varfarina ou rivaroxabana, por exemplo, que diminuem a formação de trombos, prevenindo complicações cardíacas ou pulmonares.

Nos casos mais graves, o angiologista pode utilizar medicamentos trombolíticos, como estreptoquinase, alteplase ou tenecteplase, para dissolver coágulos sanguíneos, recomendado nos casos graves, como tratamento de emergência no hospital; além disso, nos casos do paciente apresentar infecção, pode ser indicado o uso de antibióticos.

Convém observar de que após o início do tratamento no hospital, ele deve ser sempre continuado em casa, podendo ter uma duração de 3 a 6 meses, o que vai depender da gravidade de cada um dos casos apresentados.

Orientações Gerais

Tomar os medicamentos de forma correta, obedecendo criteriosamente aos horários estabelecidos pelo médico;

·Usar as meias de compressão recomendadas, fazer acompanhamento regular com o médico, realizando os exames por ele solicitados;

· Praticar atividades físicas regularmente, conforme orientação médica; para de fumar; Manter o peso saudável;

· Não ficar muito tempo deitado ou parado em situações de viagem, durante a gravidez, puerpério ou internamento hospitalar;

· Evitar ficar muito tempo sentado sem movimentar as pernas, como trabalhar muitas horas sentado;

· Evitar o uso de anticoncepcionais orais, em mulheres que têm um risco aumentado de problemas de coagulação.

Além disso, ao tomar anticoagulantes ou antiagregantes plaquetários indicados pelo médico, pode-se aumentar o risco de sangramentos, sendo importante comunicar ao médico se ocorrer sangramento nasal ou apresentar sangue na urina ou nas fezes, aumento de hematomas no corpo, pois pode ser necessário ajuste da dose do remédio.

Uma Semana Simpática e muito cheia de Alegrias…………………………………..

O post Flebite: diagnóstico, quadro clínico, causas e tratamento apareceu primeiro em O que é notícia em Sergipe.

Só há felicidade se não exigirmos nada do amanhã e aceitarmos do hoje, com gratidão, o que nos trouxer. A hora mágica chega sempre. ( Hermann Hesse )

O Neuroma de Morton é uma condição comum que afeta os pés, especialmente entre os dedos. Causado por uma irritação ou compressão dos nervos, o problema costuma ser doloroso, podendo interferir nas atividades diárias,devendo sempre ser tratado por um ortopedista, especialmente um com foco em ortopedia do pé e tornozelo.

Ele é causado por uma irritação ou compressão dos nervos,sendo um problema que costuma ser doloroso, podendo interferir nas atividades diárias. 

Generalidades

Neuroma é um espessamento do tecido do nervo que pode ocorrer em várias partes do corpo,chamamos de Neuroma de Morton quando essa alteração ocorre no nervo digital plantar, que a entre os ossos metatarsais dos pés; esses nome foi uma homenagem a Thomas Morton, que descreveu o neuroma em 1876.

A lesão ocorre com maior frequência entre o terceiro e o quarto dedo, e também entre o segundo e terceiro, sendo incomum entre o primeiro e o segundo e raro entre o quarto e o quinto; sabemos de que a maior ocorrência no terceiro espaço se dá por uma característica da anatomia dos pés em humanos,pois esse é o local mais frequente da união entre os ramos lateral e medial dos nervos digitais plantares, que ficam engrossados e comprimidos no terceiro espaço; salientando de que o espessamento do nervo causa dor, sensação de queimação ou dormência nos dedos, gerando desconforto e dificultando o uso de calçados fechados.

Causas

A principal causa do Neuroma de Morton é a compressão repetida dos nervos do pé, destacando de que os fatores que aumentam essa pressão incluem o uso de calçados apertados, saltos altos e atividades físicas que sobrecarregam a parte da frente dos pés, como corrida e esportes de impacto,porém  outros fatores de risco são deformidades no pé, como pés cavos ou joanetes.

Quadro Clínico

 –  Dor localizada entre os dedos, especialmente ao caminhar; Sensação de formigamento ou dormência nos dedos afetados; Sensação de que há uma pedra dentro do sapato;  Queimação na planta do pé.

OBS: A sensação de choque ocorre porque o nervo afetado sofre compressão e irritação, causando um estímulo anormal, ou seja quando comprimido, o nervo envia sinais exagerados ao cérebro, resultando na sensação de choque ou de queimação.

Diagnóstico

O diagnóstico do Neuroma de Morton é clínico, baseado nos sintomas relatados e no exame físico.Na avalição do pé, o especialista irá examinar a articulação metatarso falangeana em busca de instabilidades, além disso, a pele da região plantar pode apresentar calosidades, caso a pressão mecânica na parte da frente do pé esteja muito intensa. Devemos chamar a atenção de que pressionar a área da localização do neuroma, entre os dedos, pode desencadear a dor associada a um “click” perceptível (sinal de Mulder), ajudando a identificar a condição.

Muito importante referir de que exames de imagem, como ultrassonografia e ressonância magnética, podem ser usados para confirmar o diagnóstico e descartar outras condições.

Sapatos X Neuroma

O uso de sapatos inadequados, como calçados com bico estreito ou saltos altos, aumenta a pressão na planta do pé e entre os dedos, piorando os sintomas do Neuroma de Morton, além disso devemos citar de que  outro tipo de calçado que aumenta a pressão na parte da frente do pé são aqueles de solado muito flexível (que “dobram facilmente”), como chinelos e sandálias “rasteirinhas”; Sapatos apertados limitam o espaço para os dedos e comprimem os nervos, agravando o quadro.

Dicas de sapatos ideais para os portadores de Neuroma de Morton

– Bico largo, permitindo mais espaço para os dedos.

– Solado firme para diminuir a sobrecarga mecânica da parte da frente do pé.

– Salto baixo ou ausência de salto para evitar pressão adicional na planta do pé.

Atividade Física

Pessoas com Neuroma de Morton devem fazer caminhadas, desde que usem sapatos adequados e confortáveis, no entanto, é importante evitar longas caminhadas em terrenos irregulares, frisando de que caso a dor piore, é aconselhável reduzir a intensidade da atividade e consultar um ortopedista.

Tratamento do Neuroma de Morton

1 – Tratamento conservador inicial

– Adequação de Calçados –  mudança do tipo de calçado utilizado no cotidiano é importante para reduzir a pressão na parte da frente do pé, por causa disso é que  devemos ter  preferência para sapatos de solado firme, com a câmara anterior larga e contraforte reforçado,evitando bicos finos, saltos altos e solados muito maleáveis.

– Mudança de Atividades – convém reduzir ou modificar atividades de alto impacto como corrida e saltos,devendo sempre evitar atividades que exigem ficar na ponta dos pés, além disso devemos optar por exercícios de baixo impacto, como natação ou ciclismo que ajuda a evitar sobrecarga nos pés; importante referir de que a perda de peso em pacientes com sobrepeso ou obesidade também é um fator relevante.

– Correção da Pisada – avaliar a biomecânica da marcha e, se necessário, realizar exercícios de fortalecimento e alongamento para melhorar a postura e corrigir desalinhamento; nesses casos, palmilhas ortopédicas personalizadas podem ser úteis para redistribuir a pressão no pé. Elas podem incluir pilotos metatarsais, que aliviam a compressão no nervo afetado.

 2 –  Infiltrações 

É um tratamento que é indicado quando as abordagens conservadoras falham, sendo uma alternativa minimamente invasiva antes de considerar uma cirurgia, elas geralmente incluem uma combinação de corticosteroides (anti-inflamatórios potentes) e anestésico local (como lidocaína), que ajudam a reduzir a inflamação e aliviar a dor, porém em alguns casos, podem ser utilizados agentes esclerosantes, que ajudam a neutralizar o nervo de maneira controlada, promovendo alívio a longo prazo.

Ela é realizada diretamente no espaço entre os ossos metatarsais, onde o neuroma de Morton está localizado, devendo ser guiado por imagem: o neuroma é localizado e utiliza-se uma agulha fina para aplicar a mistura de medicamentos no local do nervo inflamado.

É um procedimento geralmente rápido, dura alguns minutos, e pode ser realizado sob sedação leve, para maior conforto do paciente; após a infiltração, o paciente pode sentir alívio imediato da dor devido ao efeito do anestésico local, enquanto os corticosteroides começam a agir nas semanas seguintes.

 3 -Tratamento cirúrgico

 A cirurgia geralmente é indicada quando os tratamentos conservadores falham e os sintomas se tornam persistentes ou intensos, ou seja se a dor continua a interferir nas atividades diárias após meses de tratamento, a intervenção cirúrgica pode ser necessária.

Na cirurgia do Neuroma de Morton, o ligamento intermetatarsal é liberado para reduzir a compressão e o nervo afetado é removido, graças a Deus é um procedimento relativamente simples e pouco invasivo.

Após a cirurgia, o paciente pode precisará de um período de repouso relativo, sem realizar grandes esforços, sendo também necessário o uso de uma sandália ortopédica para proteger o pé e permitir a cicatrização adequada dos tecidos; frisando de que a carga é precoce, ou seja, pisar já é permitido nos primeiros dias após a cirurgia.

 Curiosidade: Desde que foi diagnosticada com Neuroma de Morton, em 2022, a Rainha Letizia da Espanha trocou os saltos agulha vertiginosos por outros tipos de calçados mais adequados, além disso em eventos que duram mais de uma hora, como o banquete no Palácio Real de Amsterdã, Letizia optou por cumprimentar os convidados sentada em uma cadeira, em posição que evita o agravamento dos sintomas.

Uma Semana do Bem,para praticar sempre o bem!!!

O post Neuroma de Morton: o que é, os sintomas e tratamento apareceu primeiro em O que é notícia em Sergipe.

“A positividade é a luz que guia você através dos momentos sombrios. Enfrente cada desafio com uma mentalidade positiva e descubra a força que você possui” ( Cora Coralina )

As síndromes de Ehlers-Danlos são distúrbios hereditários do colágeno caracterizados por hipermobilidade articular, hiperelasticidade dermal e fragilidade tecidual generalizada, o diagnóstico é clínico, porém o tratamento é de e.

A herança é geralmente autossômica dominante, porém as síndromes de Ehlers-Danlos são heterogêneas, ou seja diferentes mutações gênicas afetam a quantidade, a estrutura ou o conjunto dos diferentes colágenos, pois sabemos de que podem existir mutações de genes que codificam diferentes tipos de colágeno ou enzimas que alteram o colágeno.

Existem 6 tipos principais: Hipermobilidade clássica ,vascular , cifoescoliose ,artrocalasia e dermatosparaxis; sendo que os tipos hipermóvel, clássico e vascular são os mais comuns.

Quadro Clínico

Os sinais e sintomas das síndromes de Ehlers-Danlos variam amplamente, mas certas manifestações são consideradas características dos diferentes tipos, ou seja os sintomas predominantes incluem hipermobilidade das articulações, formação anormal de cicatrizes, ferimentos cicatrizantes, vasculatura frágil e pele lisa hiperextensível,curiosamente a  pele pode ser esticada vários centímetros, mas volta ao normal quando liberada.

Cicatrizes papiráceas largas frequentemente recobrem as proeminências ósseas, sobretudo cotovelos, joelhos e tíbias; a cicatrização é menos grave no tipo hipermóvel. Pseudotumores moluscoides (crescimentos carnosos) frequentemente se formam sobre as cicatrizes ou nos pontos sob pressão.; sabemos de que a extensão da hipermobilidade articular varia, mas pode ser acentuada nos tipos clássico e hipermóvel da artrocalasia, no entanto é rara a tendência ao sangramento, embora o tipo vascular seja caracterizado por esgarçamento e ruptura vascular, esférulas calcificadas no subcutâneo podem ser palpadas ou vistas à radiografia.

Complicações

Traumas menores podem causar ferimentos extensos, mas pouco sangramento; o fechamento cirúrgico das feridas pode ser difícil porque as suturas tendem a se soltar dos tecidos frágeis, por isso as complicações cirúrgicas ocorrem devido à fragilidade dos tecidos profundos, já no tipo ocular-cifoescoliótico, pode acontecer a perfuração do globo ocular por fragilidade da esclerótica.

Pequenos derrames sinoviais, luxações e deslocamentos podem ocorrer com frequência,cifoescoliose espinal ocorre em 25% dos pacientes (especialmente naqueles com o tipo ocular-cifoescoliótico), deformidades torácicas em 20% e pés equinovaros em 5%, além disso aproximadamente 90% dos adultos afetados têm pés planos (pés chatos), no entanto displasia desenvolvimental do quadril (anteriormente deslocamento congênito do quadril) ocorre em 1% (o tipo artrocalasia é caracterizado por displasia desenvolvimental do quadril).

Hérnias gastrointestinais (GI) e divertículos são comuns, mas graças a Deus raramente há sangramentos e perfurações espontâneas em partes do trato gastrointestinal, dissecção de aneurisma da aorta e rupturas espontâneas de grandes artérias;  o prolapso valvular é uma complicação comum no tipo mais grave (tipo vascular).

Em gestantes, a extensibilidade do tecido pode causar parto prematuro, incompetência cervical e, possivelmente, ruptura uterina; se o feto é afetado, a membrana fetal torna-se frágil, às vezes resultando em ruptura precoce, por causa disso a fragilidade tecidual materna pode complicar a episiotomia ou a incisão cesárea, além disso pode ocorrer sangramento pré, peri e pós-natal.

Outras complicações potencialmente graves incluem fístula arteriovenosa, ruptura visceral e pneumotórax ou pneumo-hemotórax.

Diagnóstico

·São observados principalmente critérios clínicos,  mas os testes genéticos confirmatórios

·Ecocardiografia e/ou outras exames de imagem vasculares para procurar complicações cardiovasculares

A maioria, mas não todos os tipos da síndrome de Ehlers-Danlos, envolve um ou ambos dos seguintes: Hipermobilidade articular e Hiperextensibilidade cutânea

Portanto, pode-se suspeitar do diagnóstico de síndromes de Ehlers-Danlos em pacientes que apresentam queixas como luxações articulares frequentes, má cicatrização de feridas e/ou cicatrizes frequentes ou incomuns, no entanto a hipermobilidade articular é comum na população em geral; Além disso, deve-se considerar outras doenças do tecido conjuntivo com manifestações articulares e/ou cutâneas semelhantes (p. ex., síndrome de Marfan, cutis laxa).

A triagem de pacientes com perguntas simples sobre a hipermobilidade articular pode ser útil: Você é ou era capaz de colocar as mãos no chão sem dobrar os joelhos? Você é ou era capaz de dobrar o polegar até tocar o antebraço? Quando criança, você divertia seus amigos contorcendo o corpo e criando formas estranhas ou conseguia fazer espacates? Quando criança ou adolescente, você luxou a patela ou o ombro mais de uma vez? Você se considera flexível?

Uma resposta positiva em 2 ou mais dessas perguntas sugere fortemente hipermobilidade, que pode ser avaliada por exame físico utilizando o sistema de classificação de Beighton,  uma ferramenta avalia a hipermobilidade em 4 pares de articulações (5º dígito, polegar, cotovelo, joelho) e coluna vertebral, deve-se atribuir um ponto a cada articulação considerada hipermóvel conforme os critérios; considera-se que um escore ≥ 5 indica hipermobilidade (2).

Avalia-se a presença de hiperextensibilidade cutânea em áreas padronizadas,ou seja considera-se pele hiperextensível se for possível esticá-la > 1,5 cm no antebraço distal e dorso das mãos, > 3 cm no pescoço, cotovelo e joelhos e > 1 cm na palma da mão

Existem critérios clínicos maiores e menores para cada tipo da síndrome de Ehlers-Danlos , tipicamente incluindo a presença ou ausência de hipermobilidade articular e hiperextensibilidade cutânea, no entanto existe muita variabilidade entre e dentro dos diferentes tipos, e deve-se confirmar o diagnóstico por teste genético, que agora está disponível para a maioria dos subtipos. O exame ultraestrutural da biópsia cutânea pode ajudar a diagnosticar os tipos vasculares e hipermóveis clássicos, também deve ser realizado um ecocardiograma e outros exames de imagem vasculares para verificar doenças cardíacas (p. ex., prolapso de válvula, aneurisma arterial) que estão associadas a alguns tipos da doença.

Prognóstico

A expectativa de vida é geralmente normal para a maioria dos tipos, no entanto complicações potencialmente letais ocorrem em certos tipos (p. ex., ruptura arterial no tipo vascular).

Tratamento

·A principal conduta é o reconhecimento precoce e tratamento das complicações, por que não há tratamento específico para as síndromes de Ehlers-Danlos.

Traumas devem ser minimizados, além do que roupas protetoras e coxins podem ajudar a reduzir possíveis lesões traumáticas, já no caso de cirurgias, a homeostase deve ser meticulosa,feridas devem ser cuidadosamente suturadas e a tensão tissular evitada.

Durante a gestação, é obrigatória a supervisão da gestação e do parto, não esquecendo de que o aconselhamento genético deve ser realizado.

Considerações Finais

· As síndromes de Ehlers-Danlos consistem em doenças genéticas do tecido conjuntivo com 13 tipos clínicos identificados, os pacientes costumam apresentar articulações hipermóveis, pele hiperextensível e/ou pele e tecido conjuntivo frágeis.

· O tecido conjuntivo frágil pode predispor a insuficiência de valva cardíaca, ruptura escleral, dissecção ou ruptura arterial, ruptura uterina e outras complicações frisando de que realiza-se o diagnóstico utilizando critérios clínicos e costuma ser confirmado por teste genético.

Uma Cordial e Gentil Semana, com Paz e Saúde!!!

O post Síndromes de Ehlers-Danlos: quadro clínico e tratamento apareceu primeiro em O que é notícia em Sergipe.

Você quase tem que sair de si mesmo e olhar para si mesmo como se fosse outra pessoa com quem você realmente se importa e quer proteger. Você deixaria alguém tirar vantagem dessa pessoa? Você deixaria alguém usar essa pessoa com quem você realmente se importa? Ou você falaria por ela? Se fosse outra pessoa com quem você se importa, você diria algo. Eu sei que você diria. Ok, agora se coloque de volta naquele corpo. Essa pessoa é você. Levante-se e diga a ela: “Chega!” ( Queen Latifah ).

A fibrose cística é uma doença genética que causa a produção de secreções muito viscosas, especialmente no pulmão e no sistema digestivo, sendo causada por uma alteração na proteína CFTR, que regula o funcionamento das glândulas.

Os sintomas de fibrose cística geralmente surgem na infância e aparecem de forma gradual, sendo que os mais comuns incluem dificuldade para respirar, sensação constante de falta de ar e o aparecimento de infecções respiratórias frequentes, além disso, podem surgir prisão de ventre e produção de fezes volumosas, com gordura e mau cheiro; infelizmente é uma doença que não tem cura, mas graças a Deus existe tratamento, que deve ser iniciado o mais cedo possível para evitar a piora rápida da doença e aliviar os sintomas, melhorando e  aumentando a qualidade de vida.

Quadro Clínico

Os sintomas mais comuns de fibrose cística são:

– Falta de ar; Tosse constante, com catarro ou sangue; Chiado ao respirar; Dificuldade para respirar após exercício; Suor muito salgado; Sinusite crônica;

– Infecções pulmonares recorrentes; pele e olhos amarelados; Dificuldade para aumentar de peso; Dor nas articulações.

Algumas pessoas podem ainda desenvolver sintomas relacionados com o trato gastrointestinal, como fezes volumosas, gordurosas e com cheiro fétido; diarreia ou prisão de ventre frequente; má digestão e desnutrição progressiva.

Nos recém-nascidos o primeiro sinal de fibrose cística normalmente acontece quando ele não consegue eliminar o mecônio no primeiro ou segundo dia de vida, mas outros sinais também podem ser observados, como dificuldade para ganhar peso e atraso no crescimento.

O diagnóstico da fibrose cística é feito pelo pediatra logo após o nascimento através do teste do pezinho, porém nos adultos, o diagnóstico geralmente é feito pelo pneumologista, uma vez que o sistema respiratório é o mais afetado; nós temos alguns exames que podem ser solicitados pelo médico para confirmar o diagnóstico: testes de função pulmonar, raio X do tórax ou tomografia computadorizada, solicitados principalmente quando a pessoa apresenta sintomas respiratórios crônicos; além disso podemos solicitar  exame de suor e de testes genéticos que permitem identificar a mutação responsável pela doença.

Causas

A fibrose cística é causada por mutações no gene CFTR, que regula o fluxo de cloro, sódio e água para dentro e fora das células, tendo um papel essencial no funcionamento das glândulas; em condições normais, ocorre uma saída de cloreto e água das células glandulares, o que promove a lubrificação das secreções. No entanto, devido à presença de mutações, há alteração na função secretora dessas glândulas, resultando em secreções mais viscosas e grossas.

Tratamento

O tratamento da fibrose cística é feito com o uso de medicamentos, fisioterapia respiratória e acompanhamento com um nutricionista; além disso em alguns casos pode ser indicada a cirurgia, principalmente quando existe a obstrução de algum canal ou quando ocorrem complicações respiratórias graves.

Medicamentos

São indicados para prevenir infecções, permitir que a pessoa respire mais facilmente e evitar o surgimento de outros sintomas.

Os principais medicamentos que podem ser indicados pelo médico são:

– Enzimas pancreáticas: facilitam a digestão e a absorção de nutrientes;

– Antibióticos: tratam e previnem infecções pulmonares recorrentes;

– Broncodilatadores: ajudam a manter as vias respiratórias dilatadas e relaxam os músculos dos brônquios, facilitando a respiração;

– Mucolíticos: tornam as secreções mais líquidas e fáceis de eliminar.

Além disso, pode ser recomendado o tratamento com oxigenoterapia através de uma máscara, principalmente nos casos em que existe uma piora do aparelho respiratório e quando a pessoa apresenta complicações como bronquite ou pneumonia, por exemplo, convém salientar de que é muito importante que o tratamento indicado pelo médico seja feito corretamente conforme a prescrição, para que ocorra uma melhora na qualidade de vida.

Nutrição

A adaptação da dieta, feita pelo nutricionista, é fundamental, pois é comum que as pessoas com fibrose cística tenham dificuldade para ganhar peso e de crescimento, deficiências nutricionais e, às vezes, desnutrição, por causa disso a dieta da pessoa com fibrose cística deve ser:

– Rica em calorias, pois a pessoa não é capaz de digerir toda a comida que ingere;

– Rica em gordura e proteína uma vez que a pessoa não têm todas as enzimas digestivas e também perdem estes nutrientes nas fezes;

– Complementada com suplementos de vitaminas A, D, E e K, para que se possa ter todos os nutrientes de que precisa; destacando de que a dieta para fibrose cística deve iniciar assim que a doença é diagnosticada, sendo adaptada de acordo com a evolução dos sintomas.

Fisioterapia

Deve ser feita através de exercícios que ajudam a liberar as secreções, melhorar as trocas gasosas nos pulmões, limpar as vias aéreas e melhorar a expiração, por causa disso as técnicas fisioterápicas utilizadas devem ser adaptadas pelo fisioterapeuta, de acordo com as necessidades de cada pessoa, para atingir melhores resultados, devendo ser iniciada logo após o diagnóstico da doença, podendo ser feita em casa ou no consultório.

Transplante de pulmão

O transplante de pulmão pode ser indicado quando a fibrose cística causa problemas respiratórios muito graves que podem colocar a vida em risco ou quando a pessoa apresenta resistência aos antibióticos, salientando de que a doença não reaparece no pulmão transplantado, no entanto, outras complicações associadas à fibrose cística, como infecções nos seios da face, diabetes, doenças do pâncreas ou osteoporose, ainda podem ocorrer após o transplante.

Complicações

A fibrose cística pode causar complicações quando o tratamento não é iniciado precocemente ou quando não é eficaz para combater o excesso de secreções produzidas, ou seja as principais complicações incluem: bronquite, sinusite, pneumonia, pólipos nasais, pneumotórax, insuficiência respiratória, diabetes, obstrução das vias biliares, problemas hepáticos e digestivos, e osteoporose.

Considerações Finais

A fibrose cística não tem cura, porém, como é muitas vezes diagnosticada logo após o nascimento, permite que o tratamento seja iniciado rapidamente, aliviando os sintomas, evitando o surgimento de complicações e melhorando muito a qualidade de vida do paciente .

Uma Simpática Semana com muitas alegrias e Felicidade…

O post Fibrose Cística: diagnóstico, quadro clínico e tratamento apareceu primeiro em O que é notícia em Sergipe.

“Há, na mente de Deus, um plano que abraça cada criatura de todos os seus imensos domínios; e esse plano é um propósito eterno de oportunidades sem fronteiras, de progresso ilimitado e vida eterna… A meta da eternidade está adiante!… e uma vitória certa irá coroar os esforços de qualquer ser humano, nessa corrida de fé e confiança”. ( O livro de Urania/32 )

Pré-eclâmpsia é o ressurgimento ou agravamento da hipertensão arterial sistêmica e da proteinúria após 20 semanas de gestação, ocorrendo em 4,6% dos partos, já a Eclâmpsia que ocorre em cerca de 1,6% dos partos em todo o mundo é a ocorrência de convulsões generalizadas e inexplicadas em mulheres com pré-eclâmpsia; sabemos que o diagnóstico é feito medindo-se a pressão arterial e proteínas urinárias e além da realização de testes para avaliar lesões em órgãos-alvo (p. ex., edema pulmonar, insuficiência hepática ou renal);convém destacar de que  o tratamento é com sulfato de magnésio IV e a realização do parto a termo, ou ainda mais cedo para evitar complicações maternas ou fetais.

Essas 2 patologias clinico-obstetricas  se desenvolvem após 20 semanas de gestação, embora a maioria dos casos ocorra após 34 semanas, salientando de que alguns casos se desenvolvem no pós-parto, na maioria das vezes nos primeiros 4 dias, mas às vezes até 6 semanas após o parto; Pré-eclâmpsia não tratada está presente por um tempo variável e, de repente, pode progredir para eclampsia, destacando de que a Eclâmpsia não tratada costuma ser fatal.

Causas

A etiologia da pré-eclâmpsia é desconhecida; no entanto  foram identificados fatores de risco alto e moderado para o desenvolvimento da eclâmpsia

Fatores de alto risco: gestação prévia com pré-eclâmpsia; gestação múltipla; doenças renais; doenças autoimunes; Diabetes melitus tipo 1 ou tipo 2;Hipertensão arterial sistêmica crônica

Fatores de risco moderados: primeira gestação; Idade materna ≥ 35 anos; Índice de massa corpórea > 30; História familiar de pré-eclâmpsia (em um parente de primeiro grau); Mulheres negras não hispânicas e indígenas norte-americanas ou nativas do Alasca; Baixa renda

A fisiopatologia da pré-eclâmpsia e eclâmpsia é vem sendo parcialmente compreendida. Os fatores podem ser o desenvolvimento insuficiente das arteríolas espiraladas uteroplacentárias (que diminuem o fluxo sanguíneo uteroplacentário em gestação tardia), uma anormalidade genética, anormalidades imunológicas e isquemia ou infartos placentários; a peroxidação lipídica da membrana das células, induzida por radicais livres, pode contribuir para a pré-eclâmpsia; o sistema de coagulação está ativado, possivelmente secundário à disfunção celular endotelial, ocasionando ativação plaquetária.

Complicações

Pré-eclâmpsia e eclâmpsia são as principais causas de mortalidade materna no mundo todo; devemos frisar de que as mulheres com pré-eclâmpsia têm risco de descolamento prematuro da placenta na gestação atual, possivelmente porque ambas as doenças estão relacionadas à insuficiência uteroplacentária, perigosamente essas gestantes podem desenvolver edema pulmonar, lesão renal aguda, ruptura hepática ou hemorragia cerebrovascular, com ou sem convulsões.

As complicações fetais podem incluir restrição de crescimento, oligoidrâmnio ou natimorto ,observa-se que o vaso espasmo difuso ou multifocal pode causar isquemia materna, finalmente danificando múltiplos órgãos, em particular cérebro, rins e fígado. Os fatores que podem contribuir para o vasospasmo incluem decréscimo de prostaciclinas (vasodilatador derivado do endotélio), aumento da endotelina (vasoconstritor derivado do endotélio) e aumento do Flt-1 solúvel (um receptor circulante para fator de crescimento do endotélio vascular).

A síndrome HELLP (hemólise, testes de função hepática elevados e baixa contagem de plaquetas) ocorre em 0,2 a 0,6% das gestações, sendo que a grande maioria das gestantes com a síndrome HELLP tem hipertensão e proteinúria, mas algumas não têm nenhuma delas.

Quadro Clínico

A pré-eclâmpsia pode ser assintomática ou causar edema ou ganho de peso repentino excessivo (> 3 kg/semana), além disso o edema não dependente, tal como o facial e o de mãos (os anéis podem não mais caber nos dedos), é mais específico que o edema dependente; já a  eclâmpsia se manifesta como convulsões generalizadas (tônico-clônicas).

Se as gestantes têm hipertensão nova ou piorando, verificar se há edema nas mãos (p. ex., anel que não se encaixa mais) ou na face, que pode ser um dos achados mais específicos da pré-eclâmpsia.

Pré-eclâmpsia com características graves pode causar danos nos órgãos; essas características podem incluir: Cefaleia intensa, Distúrbios visuais, Confusão mental, Hiperreflexia, Dor abdominal no epigástrico ou no hipocôndrio direito (refletindo isquemia hepática ou distensão capsular) ,Náuseas e/ou vômitos, Dispnéia  ( refletindo edema pulmonar, síndrome do desconforto respiratório agudo (SDRA) ou disfunção cardíaca secundária ao aumento da pós-carga),Oligúria ( redução do fluxo urinário, refletindo diminuição do volume plasmático ou necrose tubular aguda isquêmica), Acidente vascular encefálico (raramente)

Diagnóstico

·Pré-eclâmpsia: ocorre em início recente após 20 semanas de gestação da hipertensão  ( pressão arterial mais proteinúria  ) recente inexplicável (> 300 mg/24 horas ou razão proteína/creatinina urinária ≥ 0,3) e/ou sinais de lesão de órgão-alvo.

Os critérios de pressão arterial (PA) para pré-eclâmpsia são um dos seguintes:

·PA sistólica ≥ 140 mmHg e/ou PA diastólica ≥ 90 mmHg (pelo menos 2 medições feitas em um intervalo de pelo menos 4 horas)

.PA sistólica ≥ 160 mmHg e/ou PA diastólica ≥ 110 mmHg (pelo menos 2 medições)

A proteinúria é definida como > 300 mg na urina/24 horas. Alternativamente, diagnostica-se a proteinúria com base na razão proteína/creatinina ≥ 0,3 ou leitura de tira reagente de 2+; o teste de tira reagentes só é utilizado quando outros métodos quantitativos não estão disponíveis. Ausência da proteinúria em testes menos precisos (p. ex., testes de urina com tira reagente, urinálise) não descarta a pré-eclâmpsia, o método mais fidedigno é o exame laboratorial; no entanto na ausência de proteinúria, a pré-eclâmpsia pode ser diagnosticada se as gestantes atenderem os critérios diagnósticos para hipertensão de início recente e também apresentarem sinais de início recente de lesão de órgão-alvo.

·Pré-eclâmpsia com características graves é diagnosticada em pacientes com novo início de hipertensão grave persistente e/ou sinais ou sintomas de lesão de órgão-alvo. O critério da pressão arterial é PA sistólica ≥ 160 mmHg e/ou PA diastólica ≥ 110 mmHg em pelo menos 2 medidas realizadas com intervalo de pelo menos 4 horas.

Sinais ou sintomas de lesão de órgão-alvo podem incluir um ou mais dos seguintes:

·Trombocitopenia (plaquetas < 100 x 10⁹ )

·Função hepática prejudicada (aminotransferase > 2 vezes o normal) não explicada por diagnósticos alternativos; dor intensa e persistente no hipocôndrio direito ou dor epigástrica que não consegue responder aos medicamentos; Insuficiência renal (creatinina sérica > 1,3 mg/dL ou duplicação da creatinina sérica na ausência de doença renal; Edema pulmonar ; Cefaleia de início recente não responsiva à medicação e não explicada por diagnósticos alternativos; Distúrbios visuais;

Observação:

· A síndrome HELLP é classificada como uma forma grave de pré-eclâmpsia e é diagnosticada quando todos os seguintes itens estão presentes: lactato desidrogenase (LDH) ≥ 600 UI/L; aminotransferases > 2 vezes o normal; e plaquetas < 100 × 109 L, podendo no entanto ter uma apresentação clínica atípica, com ausência de hipertensão ou proteinúria em até 18% das pacientes.

· Pré-eclâmpsia sobreposta à hipertensão crônica é diagnosticada quando uma paciente conhecida por ter hipertensão sistêmica crônica desenvolve um dos seguintes itens após 20 semanas: nova proteinúria inexplicada ou proteinúria agravada; elevação da PA acima da linha de base; ou sinais de lesão de órgão-alvo, importante frisar de que as mulheres com hipertensão crônica têm alto risco de pré-eclâmpsia e devem ser atentamente monitoradas, além disso um nível elevado de ácido úrico sugere um diagnóstico de pré-eclâmpsia sobreposta, em vez de apenas hipertensão crônica.

Também é observado de que pacientes com qualquer tipo de pré-eclâmpsia têm risco de desenvolver eclampsia, porém algumas vezes a eclâmpsia ocorre antes do diagnóstico de pré-eclâmpsia. Observamos que a Eclâmpsia é um início novo de crises tônico-clônicas, focais ou multifocais sem outras causas conhecidas (p. ex., epilepsia, isquemia ou infarto arterial cerebral, hemorragia intracraniana ou uso de fármacos).

Diagnóstico

Quando houver suspeita de pré-eclâmpsia, a avaliação deve incluir uma história clínica sobre fatores de risco, sintomas atuais e qualquer história ou sintomas que sugiram outra doença, já o exame físico é feito pela medida da PA e avaliação de edema facial ou de membro superior ou inferior, edema pulmonar, sensibilidade abdominal no hipocôndrio direito e hiperreflexia. O exame pélvico é realizado se houver sangramento vaginal ou contrações regulares ou se a indução do parto é planejada. Os exames laboratoriais incluem hemograma completo, contagem de plaquetas, ácido úrico, testes de função hepática, nitrogênio da ureia sanguínea, creatinina. A proteína urinária é verificada com uma tira reagente ou urinálise; uma coleta de urina de 24 horas é iniciada, se um parto de urgência não for indicado. O feto deve ser avaliado utilizando testes sem estresse ou perfil biofísico (incluindo a avaliação do volume de líquido amniótico) e testes que estimam o peso fetal.

Diagnóstico Diferencial

A pré-eclâmpsia deve ser diferenciada de outras distúrbios hipertensivos na gestação, como Hipertensão gestacional que é a hipertensão de início recente em > 20 semanas de gestação sem proteinúria ou outros achados de pré-eclâmpsia; resolve-se em até 12 semanas (geralmente em 6 semanas) pós-parto, Hipertensão crônica é identificada se a hipertensão preceder a gestação, se estiver presente < 20 semanas de gestação ou persistir por > 6 semanas (normalmente > 12 semanas) pós-parto (mesmo que a hipertensão seja primeiramente documentada com > 20 semanas de gestação), salientando de que a hipertensão crônica pode ser mascarada durante o início da gestação pela diminuição fisiológica da PA.

Uma Semana Saudável e em Paz…

Namastê!!!

O post Eclâmpsia e Pré-Eclâmpsia: diagnóstico, quadro clínico e tratamento apareceu primeiro em O que é notícia em Sergipe.

A vontade de Deus não nos levará onde a graça de Deus não pode nos sustentar. ( Billy Graham )

A escarlatina é uma condição infecciosa e contagiosa que afeta pacientes de todas as idades, mas acomete majoritariamente crianças e adolescentes, interessante observado de que no início do século XX, ela era bastante frequente na Inglaterra e no País de Gales, mas os números foram reduzidos ao longo dos anos, no entanto curiosamente em 2016 e 2022 houve registros de surtos da doença no Reino Unido e na Ásia.

Convém salientar de que a grande maioria das pessoas com infecção de garganta causada pelo Streptococus tipo Ao não desenvolve escarlatina, infelizmente aproximadamente 12% são sensíveis às toxinas produzidas pela bactéria e podem acabar desenvolvendo a doença

A doença resulta em uma reação de hipersensibilidade às substâncias produzidas por essa bactéria, salientando de que a transmissão da doença ocorre através do contato com gotículas de saliva ou secreções de pessoas infectadas, que podem estar apresentando ou não sintomas; embora não existam vacinas específicas para a escarlatina, é fundamental manter o calendário de vacinação das crianças em dia para prevenir outras infecções virais.

Trata-se de uma doença extremamente contagiosa transmitida de uma pessoa para outra por meio de gotículas de saliva ou secreções infectadas, provenientes tanto de indivíduos doentes quanto daqueles assintomáticos, que são pessoas saudáveis que carregam a bactéria na garganta ou no nariz sem apresentar sintomas, destacando de que o tempo de incubação pode variar entre 1 e 10 dias.

A escarlatina é uma doença infecciosa que se manifesta com uma erupção cutânea vermelha e generalizada, ocorrendo como uma resposta do corpo a uma infecção aguda na garganta ou nas amígdalas, conhecida como faringoamigdalite.

Quadro Clínico 

A escarlatina começa geralmente com febre e dor de garganta, típicos sintomas da gripe, o que pode levar as pessoas a confundirem as duas doenças, depois disso, surgem manchas vermelhas na pele, que inicialmente aparecem na virilha e nas axilas, espalhando-se rapidamente para outras partes do corpo, como o tronco, braços, pernas, rosto (com exceção da área ao redor da boca, que permanece pálida); língua da escarlatina chamada de língua em framboesa, pois a língua da criança fica inchada e apresenta as papilas gustativas bem aparentes, ou seja, as pequenas saliências na superfície da língua, responsáveis pelo paladar, tornam-se mais visíveis e destacadas.

Diagnóstico

É feito clinicamente por meio do quadro clínico e alterações no exame físico e pode ser confirmado identificando a presença do Streptococcus tipo A na orofaringe, coletado com um swab (cotonete específico para uso laboratorial) da garganta, retirando a secreção (exsudato) da região nasofaríngea, a  confirmação da doença também pode ser realizada após a recuperação, utilizando exames de sangue (testes sorológicos).

Tratamento  

É realizado com antibióticos, e a duração depende da medicação prescrita, por exemplo, a penicilina benzatina é aplicada em uma única dose, enquanto a amoxicilina deve ser tomada durante vários dias.

Prevenção

A maneira mais eficaz de prevenir a escarlatina é evitar o contato com pessoas infectadas, mesmo aquelas que não apresentam sintomas, mas ainda podem transmitir a bactéria, já no caso das crianças já infectadas, é importante repousar em casa. Isso tanto por causa de sintomas como febre, dor de garganta e cansaço, como também para evitar a propagação da doença, destacando de que após iniciar o tratamento com antibióticos adequados, desde que esteja sem sintomas e tenha a liberação do médico, a criança pode retornar à escola.

Observações finais: na maioria dos casos não é grave, porém em casos raros, a escarlatina pode apresentar complicações se não for tratada adequadamente, sendo que as mais comuns incluem febre reumática, que pode causar danos às válvulas do coração, e glomerulonefrite, uma inflamação dos rins, além disso, a infecção pode levar a abscessos na garganta, otite média e, em casos raros, a septicemia, uma infecção generalizada que pode ser grave, por causa disso é essencial seguir o tratamento com antibióticos conforme prescrito.

Uma Boa Semana com Paz, Harmonia e muitas Felicidades …

O post Escarlatina: quadro clínico, diagnóstico e tratamento apareceu primeiro em O que é notícia em Sergipe.

Quando não souber o que fazer, dê uma pausa. Feche os olhos, respire um pouco. Às vezes, a resposta que você precisa pulsa no seu coração ( Diego Vinicius )

Osteoblastoma é um tipo de tumor ósseo, no entanto não é cancerígeno, no entanto pode crescer muito e causar dor ou inchaço, além disso também enfraquece os ossos e aumenta o risco de fraturas, sabemos que os . ortopedistas geralmente tratam o osteoblastoma com cirurgia para removê-lo, isso geralmente cura o tumor, infelizmente algumas vezes ele recidiva. Ele pode ,crescer rapidamente e causar efeitos colaterais, como compressão de um nervo, causando neuropatia. O tumor ataca o tecido ósseo saudável e cria um novo tipo de tecido chamado osteoide, que com certeza é mais fraco do que o tecido ósseo saudável, por isso enfraquece os ossos e os torna mais propensos a fraturas, além disso eles podem causar sintomas à medida que crescem, como dor ou inchaço. Eles podem ocorrer em qualquer osso, ou seja podem crescer em qualquer osso, mas é mais comum na coluna vertebral,destacando de que 40% dos casos ocorrem nessa região.

Também pode ocorrer em: pernas ou pés, braços ou mãos, mandíbula, caixa torácica, clavícula e ossos do peito

Quadro Clínico

O sintoma mais comum do osteoblastoma é a dor óssea incômoda e intensa que parece vir de dentro do corpo, além disso pode se notar um nódulo ou inchaço sob a pele, sensível ao toque, salientando e que um osteoblastoma em uma das pernas ou pés pode causar claudicação ou alterar a maneira como você anda. Salientando de que  a medida que o tumor cresce, pode causar sintomas adicionais. O tamanho médio de um osteoblastoma é de 4 centímetros (cm), aproximadamente o tamanho de um tomate-cereja no entanto sabe-se que alguns podem crescer duas ou até três vezes mais, ou seja um tumor maior pode comprimir um nervo próximo , causando sintomas relacionados ao nervo , como:dor no nervo, dormência , fraqueza ou formigamento nos membros, dor nas costas ou no pescoço (devido a um osteoblastoma espinhal), e  espasmos musculares

Complicações

O crescimento excessivo do osteoblastoma  pode ocasionar :

-Destruição óssea . pode enfraquecer e destruir tecido ósseo saudável, facilitando lesões.

-Tumores secundários muitas  vezes, cistos ósseos aneurismáticos ocorrem como efeito colateral do osteoblastoma.

-Compressão nervosa . esses tumor quando comprime um nervo pode ocasionar  neuropatia .

-Escoliose. Um osteobastoma na coluna pode causar curvatura temporária ( escoliose ).

Complicações raras:

-Osteoblastoma tóxico. Muito raramente, o osteoblastoma parece ter causado uma reação inflamatória generalizada em algumas pessoas. Isso é chamado de osteoblastoma tóxico, que causa inflamação na membrana que envolve os ossos ( periósteo ), juntamente com febre e perda de peso .

-Transformação maligna; apesar de ser um tumor benigno , raramente há relatos de sua transformação em canceroso, no entanto, essa possibilidade é controversa, pois alguns especialistas argumentam que, quando isso acontece, o tumor era, na verdade, osteossarcoma .

Causa

Ainda não sabemos o que causa o osteoblastoma, no entanto observamos de que ele tende a ocorrer em adultos mais jovens (com menos de 30 anos),sendo também duas vezes mais comum em homens do que em mulheres .

Diagnóstico

Para obtenção do diagnóstico o médico começará discutindo seus sintomas e histórico de saúde, em seguida, examinará fisicamente o local dolorido ou inchado, sequencialmente irá solicitar exames de imagem, começando com radiografias, e dependendo dos seus resultados poderá solicitar exames de imagem mais detalhados, como tomografia computadorizada ou ressonância magnética ,importante frisar de que esses exames podem ajudar a localizar o tumor e mostrar como ele está afetando os tecidos circundantes.

O médico geralmente reconhece o osteoblastoma pela sua aparência em exames de imagem, no entanto pode ser necessário coletar uma amostra de tecido ( biópsia ) para confirmá-lo, ou seja após localizar o tumor, pode-se coletar uma amostra com uma agulha de biópsia ou por meio de uma pequena incisão, em seguida o médico a enviará para um laboratório de patologia para análise. Um processo chamado imunocoloração ajuda os patologistas a distinguir entre osteoblastoma e osteossarcoma.

Tratamento

geralmente envolve cirurgia para remover o tumor, sendo que a única exceção é se o tumor estiver localizado em um local delicado da coluna, muito arriscado para ser operado, nesse caso.

 Outras opções de tratamento

-Curetagem e enxerto ósseo : Curetagem significa raspar o tecido ósseo anormal, logo após a raspagem, o cirurgião pode preencher o orifício com um enxerto ósseo do seu próprio corpo ou de um osso de doador.

-Ressecção em bloco. Para um tumor grande ou agressivo, ou que tenha reaparecido após ser removido, o cirurgião pode optar por remover toda a seção óssea que contém o tumor.

–Terapia de ablação. Se o cirurgião não conseguir remover o tumor com segurança, ele poderá tentar destruí-lo com temperaturas congelantes ( crioablação ) ou queimando-o ( ablação por radiofrequência ).

Prognóstico

É Uma doença que geralmente tem um bom prognóstico, ou seja a maioria das pessoas se cura após a cirurgia para remoção do tumor, salientando e a grande  maioria dos ossos se recupera do dano, infelizmente algumas vezes  os tumores podem voltar a crescer; senda mais comum após curetagem do que após ressecção, isso pode ser porque algumas células tumorais foram deixadas para trás, destacando e que se o tumor voltar após a curetagem, o cirurgião poderá realizar uma ressecção na próxima vez.

OBSERVAÇÃO FINAL

O osteoblastoma não é cancerígeno nem oferece risco de vida, mas tem crescimento rápido e pode ser destrutivo, isso significa que é melhor tratá-lo o quanto antes, ou seja muitas pessoas não levam a dor óssea a sério o suficiente para buscar um diagnóstico até depois de conviverem com ela por vários anos, por isso é que  sempre vale a pena descobrir a causa da dor, ou seja o osteoblastoma é benigno  e tratá-lo pode evitar que ele piore.

Uma Semana Abençoada e cheia de muita Fé em Deus…

MAKTUB!!!

O post Osteoblastoma: quadro clínico, diagnóstico e tratamento apareceu primeiro em O que é notícia em Sergipe.

“Nada, na minha opinião, é uma prova melhor de uma mente bem organizada do que a capacidade de um homem parar exatamente onde está e ar algum tempo em sua própria companhia” (Sêneca).

Hipospádia é uma malformação da genitália masculina caracterizada pela abertura anormal da uretra embaixo do pênis e não na sua ponta, sendo geralmente diagnosticada logo após o nascimento; sabemos de que meninos com hipospádia apresentam a saída de urina pelo local errado e podem notar uma curvatura anormal da genitália quando acontece a ereção do pênis, além disso, quando não tratada, ela também pode dificultar ter relações sexuais  na vida adulta. Nos casos de suspeita de hipospádia, é muito importante consultar um urologista/ pediatra O tratamento da hipospádia geralmente envolve a sua correção por meio de cirurgia que, em crianças, tende a ser feita entre 6 meses e 18 meses de idade.

Os principais sintomas de hipospádia são:

·Ausência da abertura da uretra na ponta do pênis; Pele do pênis cobrindo a cabeça do órgão incompletamente; Cabeça do pênis com formato anormal;

·Curvatura anormal do pênis, quando ereto; Jato de urina que não sai para frente.

Além disso, também é comum que homens com hipospádia sintam desconforto quando o pênis fica ereto e, nos casos mais graves, tenham dificuldade para ter filhos, devido à localização anormal da abertura da uretra, ou mesmo não consigam ter relações sexuais.

A hipospádia normalmente é identificada logo após o nascimento, quando o médico examina o bebê,no entanto, em caso de suspeita é recomendado consultar o urologista ou, em caso de crianças, o pediatra, para confirmar o diagnóstico e iniciar o tratamento cirúrgico adequado.

Tipos:

·Distal: a abertura da uretra está localizada em algum lugar perto da cabeça do pênis;

·Peniana: ​​a abertura aparece ao longo do corpo do pênis;

·Proximal: a abertura da uretra está localizada na região próxima do escroto;

·Perineal: é o tipo mais raro, em que a abertura da uretra se localiza próxima do ânus.

Na hipospádia, a saída da uretra está localizada embaixo do pênis, o que é diferente do que acontece na epispádia, quando a sua saída está na parte de cima do órgão.

Tratamento

O tratamento da hipospádia normalmente é feito por meio de cirurgia, sendo preferencialmente indicado entre os 6 meses e os 18 meses de idade. Além disso, pode ser necessária mais de uma cirurgia até que a correção seja completada.

Durante a cirurgia de hipospádia, a abertura errada da uretra é fechada e uma nova é feita na ponta do pênis, sendo também corrigida a curvatura anormal do órgão, caso exista.; devemos sempre observar de que normalmente, não é indicado fazer circuncisão antes da cirurgia, porque pode ser necessário utilizar a pele do prepúcio para fazer a reconstrução do pênis.

A  recuperação após a cirurgia de hipospádia, normalmente é colocada uma sonda na uretra que pode necessitar permanecer por alguns dias, mesmo após a alta do hospital, habitualmente a criança fica internada por 2 a 3 dias, podendo ir para casa logo em seguida, sendo importante evitar esforços, especialmente durante as primeiras semanas após a cirurgia. Além disso, é importante ficar atento aos sinais de infecção no local da cirurgia, como piora do inchaço, vermelhidão ou dor, por exemplo, sendo importante consultar o cirurgião assim que possível, caso surjam.

Uma Boa Semana, com Paz, Luz e muita Saúde….

O post Hipospádia: o que é, sintomas e tratamento apareceu primeiro em O que é notícia em Sergipe.

A ideia é nunca perder a motivação para subir cada degrau rumo ao sucesso, por mais difícil que seja. E também não esquecer de agradecer pelas lições aprendidas em cada etapa da jornada.( Albert Morel )

O Transtorno Depressivo Maior (TDM), conhecido também como depressão unipolar, é um dos transtornos mentais mais comuns na clínica psiquiátrica, prevalecendo  ao longo da vida em cerca de 17% da população em geral, de acordo com um estudo americano realizado em 2019 pela National Comorbity Survey Replication (NCS-R);em 2020 a Organização Mundial da Saúde (OMS) constatou que cerca de 151 milhões de pessoas sofriam de Transtorno Depressivo Maior no mundo, evidenciando com isso de que a prevalência do TDM foi maior do que os transtornos referentes ao álcool., em decorrência disso é que torna-se muito importante conhecer bem este transtorno, tendo em vista a alta incidência de casos.

Quadro Clínico

É uma doença que se caracteriza por sintomas que variam de acordo com cada caso, mas envolvem a sensação de vazio, falta de interesse pelas pessoas e atividades, tristeza intensa sem motivo aparente e principalmente insônia.

Normalmente, esses sintomas perduram por cerca de duas semanas seguidas, o que inviabiliza o sujeito para fazer quaisquer tipos de atividades, por mais simples que sejam, infelizmente além de serem intensos, os sintomas também são crônicos, o que alimenta uma resistência ao tratamento, por parte dos pacientes, destacando de que a tristeza profunda que o paralisa, às vezes para levantar da cama, também poderá impactar na energia do sujeito para participar ativamente do seu tratamento, por causa disso  é muito  importante saber fazer precocemente o diagnóstico e o tratamento correto.

Diagnóstico

É  realizado com base em uma série de ferramentas disponíveis pelos profissionais da saúde envolvidos no quadro, sendo construído em conjunto com o paciente, baseado em conteúdos ditos, observados e compartilhados de alguma forma; destacando de que o diagnóstico não tem o intuito de objetificar o sujeito, muito menos servir como apoio para que o paciente “grude” no médico e e a usá-lo como justificativa para suas ações, e sim ele é realizado para orientar a equipe de saúde acerca das melhores alternativas de tratamento.

Por causa disso é que ao longo das sessões de psicoterapia e/ou consultas com psiquiatra, busca-se compartilhar alguns eventos ados que tenham potencial estressante em longos períodos e de forma intensa; além do que investiga-se a relação do paciente com as drogas, uso de medicamentos e o máximo de detalhes possíveis para assegurar um diagnóstico correto; convém também destacar de que na hora do diagnóstico, devemos sempre lembrar que a genética também pode influenciar. Várias  revistas europeias e americanas publicaram um estudo que apresenta 17 variações de gene em 15 partes do DNA, comprovando que o Transtorno Depressivo Maior também sofre influência da genética, vinculando o transtorno a uma hereditariedade, lembrando de que a doença  pode ser classificada em leve, moderado e grave.

Sintomas

Devemos sempre ter uma escuta e visão bem ativa, salientando de que os sintomas mais evidentes conseguem ser percebidos pela observação da fisionomia e linguagem corporal dos pacientes; Principais sintomas:

– Demonstração de infelicidade; Olhos normalmente cheios de água; Testa franzida;

– Cantos da boca direcionados para baixo; Expressão facial indiferente; Postura retraída;

– Poucos movimentos corporais e, quando tem algum, costuma ser realizado de forma lenta.

Infelizmente existem casos mais extremos, em que os pacientes relatam não sentir as emoções habituais, imergindo em um mundo sem cor e sem vida, sem mais lágrimas para derramar.

Além disso alguns livros determinam que a doença pode ser diagnosticada quando o paciente apresentar 5 ou mais das ações abaixo, todos os dias, durante pelo menos 2 semanas:

– Humor deprimido em grande parte do dia (na maior parte do dia, o sujeito fica com forte sensação de tristeza sem um motivo aparente, falta de esperança sobre seus objetivos, dificuldade para iniciar um projeto no presente ou elaborar algum para o futuro, sensação de vazio, ainda que não consiga explicar exatamente o que; apropriar-se da tristeza de alguma pessoa ao redor e irritabilidade)

– Diminuição drástica de interesse ou prazer em quaisquer tipos de atividades;

– Ganho ou perda de peso ponderal bem significativo, girando em torno de 6 quilos (seja aumento ou perda);

– Insônia (dificuldade para dormir) ou hipersonia (dificuldade para se manter acordado, devido a um sono descomunal);

– Alteração na capacidade motora, podendo causar agitação ou atraso psicomotor;

– Esgotamento de energia, ou seja, fadiga extrema;

– Sentimento de não ser útil para ninguém, fomentando uma culpa excessiva e/ou inapropriada;

– Dificuldade de concentração e tomada de decisão;

– o mais grave em alguns pacientes sã pensamentos constantes de suicídio e morte.

Importante frisar de que a culpa vinculada ao episódio depressivo também existe em grande parte dos casos, em que os pacientes elaboram avaliações negativas sobre si mesmos, impactando a construção de valor pessoal, nesses casos, o paciente demonstra preocupação fixada em momentos de fraqueza ou fracassos ocorridos no ado próximo ou distante.

Além disso, é comum a interpretação distorcida de eventos, com tendência a exagerar na autorresponsabilidade diante adversidades, podendo atingir proporções delirantes, já em alguns pacientes outro ponto presente é a auto recriminação por estar lidando com a depressão, nutrindo um pensamento de que a fraqueza está atrelada ao transtorno, impactando de forma bastante significativa na autonomia diante da tomada de decisões, muitos pacientes am a ter dificuldade para se concentrar, pensar com clareza e tomar decisões, por se distraírem com facilidade e até mesmo ter impactos negativos relacionados à memória, eles  podem apresentar também alguns sintomas psicóticos, como delírios e/ou alucinações. Esses sintomas podem ser classificados como congruentes, no que diz respeito a delírios de culpa, hipocondria, alucinações depreciativas, sensação de ruína) ou incongruentes com o humor — é o caso dos delírios persecutórios e alucinações envolvendo laços afetivos, por exemplo.

Fatores de risco

É bastante difícil categorizar os fatores de risco da doença já  que irá variar de pessoa para pessoa, de uma forma geral, os fatores de risco de qualquer doença são elucidados por situações e/ou condições que possam potencializar a chance do desenvolvimento daquele transtorno, esses fatores podem ser de ordem genética, comportamental ou ambiental; estudos realizados na Inglaterra constataram que cerca de um terço dos portadores da depressão maior apresentaram um ou mais episódios depressivos nos 12 meses anteriores ao diagnóstico ,sendo portanto um fator de risco palpável de observação, seja pela equipe de apoio do sujeito ou pela equipe profissional envolvida.

JÁ ocorrência de doenças crônicas concomitante , por exemplo, estão entre os principais fatores de risco para a depressão, ou seja a baixa imunidade, combinada com istração de vários medicamentos, mudanças de hábitos e restrições alimentares podem impactar significativamente a maneira como o sujeito encara a vida e lida com a ansiedade.

Diferença entre Distimia e Transtorno Depressivo Maior

Existem diferentes tipos de depressão e é preciso ter cuidado para não confundi-los, ou seja em diversas vezes a Distimia e o Transtorno Depressivo Maior têm sintomas parecidos, mas há algumas diferenças que podem ser observadas.

A Depressão Maior é referente ao quadro em que o sujeito tem sintomas intensos, provocando impacto negativo de forma intensa e, como consequência, dificultando a possibilidade de o sujeito levar uma vida funcional por até 3 anos; Já a Distimia — ou Transtorno Depressivo Persistente — pode ser considerada como o quadro em que o sujeito apresenta sintomas menos intensos, permitindo que o sujeito consiga ter uma vida funcional (trabalhar, se relacionar e estudar, por exemplo). Além disso, a duração desse quadro pode se estender por mais de três s anos e os sintomas tendem a ser mais constantes.

Tratamento

Como tudo em medicina deve ser feito de acordo com cada paciente, porém de uma forma geral o acompanhamento deve ser realizado por psicólogos e psiquiatras, no entanto a depender do caso, algum outro profissional de saúde pode ser envolvido, como fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais e fisioterapeutas. O psiquiatra participará do tratamento apenas em casos em que seja necessário a intervenção medicamentosa, salientando de que esse acompanhamento deverá ser bem estruturado, para que os efeitos da medicação realmente sejam efetivos. Ou seja o psiquiatra pode receitar alguns antidepressivos, porém antes de tomar qualquer decisão, é necessário a realização de exames clínicos que serão orientados por ele, de forma a entender como está a saúde geral do paciente, dessa forma  identificará quais serão os medicamentos que reagirão melhor.

Além do tratamento formal, é importante que o paciente tenha uma rede de apoio, que exercerá o e necessário fora da clínica, portanto todas as pessoas que tenham contato frequente e direto com o paciente podem acompanhá-lo, se fazendo presente e estimulando-o a conversar sobre seus sentimentos e angústias. Lembrando de que é também muito importante direcionar as energias para mudar os hábitos tóxicos que fazem parte da vida do paciente, destacando de que a psicoterapia vai dar um empurrão, mas é preciso utilizar essas outras estratégias para agilizar o processo. É muito importante destacar de que a prática de atividade física é altamente recomendada para esses casos, pois quando você direciona seu corpo para gastar energia em atividades que fazem bem a você, é possível “ativar” o corpo, produzindo serotonina e adrenalina, por exemplo.

De forma geral, o tratamento do Transtorno Depressivo Maior pode ser entendido em três grandes fases:.

Fase Aguda

Habitualmente ocorre nos dois ou três primeiros meses de tratamento, o principal objetivo é minimizar ao máximo os sintomas, através de um discurso de acolhimento e ajuda medicamentosa, em alguns casos.

A escolha do melhor antidepressivo para cada paciente é orientada pelo acompanhamento do caso e pelas informações que são relatadas pelo paciente acerca de seus sintomas, portanto é nesse momento que se  avalia a aceitação do paciente diante o medicamento, bem como a reação que ele tem com o uso dela. Destacando de que para a escolha da medicação e direcionamento do tratamento, essa fase é destinada a entender possíveis usos anteriores ou atuais de outros medicamentos, a investigação das comorbidades e seus impactos e qualquer tipo de interação medicamentosa.

Fase de Continuação

Refere-se ao período seguinte, contemplando os 4 a 6 meses que é o tratamento pós fase aguda., é nesse momento que são observadas as melhoras obtidas até o momento, com o objetivo de mantê-las e desenvolvê-las cada vez mais, bem como o acompanhamento de alguma recaída. Convém frisar de que a possível redução da dose pode se mostrar arriscada, porém é realizada em alguns casos, podemos concluir de que se o paciente, ao terminar essa fase, mantiver as melhoras obtidas, entende-se que se recuperou do episódio depressivo. Assim, é possível retirar o medicamento da rotina de forma gradativa, continuando com os outros tratamentos que acontecem em paralelo, como psicoterapia e envolvimento de outros profissionais de saúde, a depender do caso.

Fase de Manutenção

O principal objetivo desta fase é evitar a reincidência de novos episódios depressivos, ou seja tornasse difícil determinar uma duração, tendo em vista que irá depender de cada caso, porém ocorrem alguns fatores de risco para a recorrência dos episódios, como a gravidade do episódio depressivo em si, presença de pensamentos suicidas, comorbidades e eventuais sintomas residuais.

Prevenção ao TDM

Assim como outros temas relacionados à saúde mental, tudo vai depender de cada paciente, ou seja não existe a promessa de que se você seguir algumas atividades, estará sem risco algum para desenvolver o Transtorno Depressivo Maior.

No entanto a  maneira com a qual você lida com as situações impactará diretamente na sua saúde mental, desenvolvendo a mentalidade de como se posicionar frente a um problema, por exemplo, aém disso, algumas sugestões  interessantes são:

Tente fazer exercícios de respiração sempre que for submetido a uma situação de estresse, a fim de encontrar formas de lidar com os problemas com o mínimo de estresse possível.

Procure ter uma boa alimentação, boa noite de sono e pratique atividade física, certamente de que todas essas ações construirão um canal positivo consigo mesmo.

A terapia não é só para quando o problema já aconteceu, fazê-la frequentemente como forma de desenvolvimento pessoal é fundamental para a ressignificação de traumas que poderiam afetar a maneira como encaro o mundo e, consequentemente, fomentando o autoconhecimento. Fique atento ao consumo de álcool e outras drogas, pois elas podem impactar fisiologicamente e psicologicamente sua vida

O mais importante ao tratarmos do Transtorno Depressivo Maior, é entender que ele não é uma sentença de morte, pois seu tratamento é comprovadamente eficaz, possibilitando ao paciente a ressignificar seus traumas e, pouco a pouco, aprender a conviver consigo e com os outros de forma mais saudável, portanto esse discurso deve ser reforçado por todos os profissionais de saúde envolvidos no tratamento.

Desejamos uma Semana Feliz e Produtiva…

O post Transtorno Depressivo Maior: como diagnosticar e tratar apareceu primeiro em O que é notícia em Sergipe.

“ Um sonho é apenas um desejo, até o momento em que você começa a atuar sobre ele, e propõe-se a transformá-lo em uma meta.” ( Mary Kay Ash)

A doença de Huntington ou coreia de Huntington é uma doença hereditária que causa a morte das células do cérebro, os primeiros sintomas são geralmente problemas que podem ar desapercebidas por que são sutis a nível do humor ou das capacidades mentais, aliados a estes sintomas segue-se falta de coordenação motora e locomoção instável, com o avanço da doença começam a se manifestar movimentos bruscos do corpo, descoordenados e sem sentido, além do que as capacidades físicas vão progressivamente reduzindo até que a coordenação motora se torna difícil e a pessoa se mostra inclusive  incapaz de falar, infelizmente as capacidades mentais geralmente degeneram em demência, chamando a atenção de que os sintomas específicos podem variar entre as pessoas. Observamos de que os sintomas geralmente iniciando entre os 30 e 50 anos de idade, mas no entanto podem manifestar-se em qualquer idade. Destacando de que a cada nova geração, a doença pode-se manifestar cada vez mais cedo, cerca de 9% dos casos têm início antes dos 20 anos de idade e é comum manifestarem sintomas semelhantes aos da doença de Parkinson, infelizmente as pessoas com doença de Huntington muitas vezes desvalorizam a gravidade do problema.

Trata-se de uma  doença  geralmente herdada de um dos pais, embora que  em cerca de 12% dos casos seja causada por uma nova mutação genética, ou seja a doença é causada por uma mutação autossómica dominante em qualquer uma das duas cópias de um gene denominado huntingtina, significando de  que um filho de uma pessoa com a doença tem 50% de probabilidade de herdar a doença.] Este gene fornece a informação genética para uma proteína também denominada “proteína huntingtina”. [A expansão da repetição do tripleto CAG nesse gene resulta numa forma mutante da proteína, que vai gradualmente destruindo as células no cérebro. No entanto, este mecanismo ainda não é compreendido em sua totalidade. O diagnóstico é realizado através de exames genéticos, que podem ser feitos a qualquer momento, independentemente de existirem ou não sintomas. Destacando de que esta possibilidade está na origem de alguns importantes debates sobre ética: a idade em que uma pessoa é considerada suficientemente adulta para decidir fazer os exames, e se os pais têm o direito de fazer exames nos filhos e como gerir a confidencialidade dos resultados.

Infelizmente não temos ainda uma cura para a essa doença, devemos chamar a atenção que nas fases mais avançados da doença são necessários cuidados diuturnamente, o tratamento pode aliviar alguns sintomas e melhorar a qualidade de vida em alguns pacientes. Existem evidências mais robustas para o tratamento dos problemas de movimento que recomendam o uso de tetrabenazina. Estatisticamente é uma doença que  afeta entre 4 e 15 em cada 100 000 pessoas de ascendência europeia. É uma  doença  rara entre japoneses, sendo desconhecida a prevalência entre os africanos, afetando as mulheres e homens em igual proporção,  Infelizmente a esperança de vida é reduzida decorrente de complicações como pneumonia, doenças cardiovasculares e lesões físicas por quedas. Em 9% dos casos a causa de morte é suicídio, a morte geralmente ocorre 15 a 20 anos após o diagnóstico da doença.

Sua primeira provável descrição da doença foi feita em 1841 por Charles Oscar Waters, mas no no entanto, a primeira descrição detalhada da doença foi feita em 1872 pelo médico George Huntington, de quem leva o nome, a base genética da doença foi descoberta em 1993 por uma colaboração internacional de cientistas coordenado pela Hereditary Disease Foundation. A partir da década de 1960 começaram a surgir organizações de apoio e investigação, que trabalham o sentido de aumentar a percepção pública da doença, financiar investigação e oferecer ajuda às pessoas e familiares. A investigação atual foca-se na determinação do mecanismo exato da doença, na melhoria dos modelos animais, no ensaio de medicamentos para o tratamento de sintomas ou atraso da progressão da doença, e no estudo de procedimentos como a terapia de células estaminais com o objetivo de reparar os danos causados pela doença.]

Causas

A Doença de Huntigton causa degeneração dos núcleos lenticulares , responsável dentre outras funções pelo controle de movimentos voluntários; trata-se de doença hereditária, causada por uma mutação genética no cromossomo 4.,é uma doença autossômica dominante, então se um dos pais tem Huntington, os filhos tem 50% de chances de também desenvolverem a doença, graças a Deus se um descendente não herdar o gene da doença, não a desenvolverá nem a transmitirá à geração seguinte.

Devemos informar de que o DNA é constituído de substâncias químicas denominadas nucleotídeos, portanto o indivíduo possuidor dessa desordem apresenta em seu material genético repetições anormais da sequência de bases nitrogenadas citosina, adenina e guanina (CAG), responsáveis pela codificação da glutamina. Numa pessoa sadia a sequência CAG é encontrada com repetições menores que 20; já em pessoas portadoras da doença de Huntington há sempre mais de 36 repetições, tornando assim o gene defeituoso, alguns estudos recentes indicam que essa região de poliglutamina interfere na interação normal entre uma região rica em glutamina do fator de transcrição chamado Sp1 e uma região rica em glutamina correspondente no “TAFII130”, uma subunidade de um componente da maquinaria de transcrição chamado TFIID, essa interferência dificulta a transcrição nos neurônios do cérebro, incluindo a transcrição do gene para o receptor de um neurotransmissor. Curiosamente embora cada célula do corpo tenha duas cópias de cada gene, é suficiente uma cópia do gene anormal para que se tenha esta doença, por causa disso pode-se dizer que o gene que condiciona a doença de Huntington é um gene dominante.

Quadro clínico

– Coreia (movimentos involuntários, rápidos, irregulares e sem finalidade dos membros, da face e/ou do tronco, geralmente associados à hipotonia e à redução da força muscular);

– Perda progressiva de memória; Disartria (distúrbios da fala, mastigação e deglutição);

– Transtornos psiquiátricos: depressão, ansiedade, irritabilidade, hipersexualidade, egocentrismo.

– Fala incompreensível, hesitante, explosiva e desorganizada; Perda da visão periférica.

O paciente não morre da doença, mas das complicações oriundas destes sintomas e sequelas instaladas no decorrer da evolução da doença, que é lenta e fatal: tais como fraturas por quedas, desnutrição grave, por não conseguir deglutir, e outras complicações.

Diagnóstico

O exame genético é determinante. O exame clínico é análise dos sintomas relatados e do histórico familiar da doença, além disso ela pode ser diagnosticado por exame genético no feto durante a gravidez

Prognóstico

Desenvolve-se lentamente, provocando uma degeneração progressiva do cérebro, especialmente dos núcleos lenticulares, a  sobrevida varia muito de indivíduo para indivíduo, mas geralmente é de cerca de 10-20 anos após o aparecimento do primeiro sintoma, infelizmente a morte não é pela doença, mas sim, como consequência de problemas respiratórios (30%) ou cardíacos (25%) causados pela movimentação ineficiente da musculatura, por suicídio (7%) que tem um risco aumentado pelo quadro depressivo ou devido às lesões de quedas frequentes e por má nutrição. Apresenta a mesma probabilidade de se desenvolver em ambos os sexos, porém é muito mais comum entre os descendentes de europeus ocidentais, sendo raro em asiáticos e africanos.

Tratamento

Não possui cura, porém possui tratamento sintomático e pesquisas genéticas em primatas estão desenvolvendo uma terapia de silenciamento dos genes causadores da doença, existem diversos medicamentos para diminuírem os sintomas e o progresso da doença, além disso a realização de exercícios cognitivos diários ajudam a preservar as habilidades mentais reduzindo a perda de memória, percepção e orientação.

Considerações Finais

Implante de células-tronco,é um tratamento tem por base a substituição de neurônios mortos através de uma injeção de células-tronco pluripotentes na área afetada, que ao serem estimulados adequadamente formam novos neurônios, aliviando os sintomas e prolongando a expectativa de vida. Este tratamento já está sendo testado em animais com resultados significativos.]

Uma Semana de muitas Felicidades…

O post Doença de Huntington: causas, diagnóstico e tratamento apareceu primeiro em O que é notícia em Sergipe.